SMA Hastalığı Nedir? SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir? Türkiye’de Kaç SMA Hastası Var?

Spinal muskuler atrofi (SMA) hastalığı ilerleyebilen ve ölümlü sonuçlanma ihtimali oldukça yüksek olan ciddi bir hastalıktır. Omurilik ve beyin sapında yer alan motor çekirdeklerdeki hücrelerin ölümü ile ortaya çıkan hastalığın farklı türleri bulunmaktadır.

SMA Hastalığı Nedir, Kaç Türü Vardır?SMA hastalığının ilk tipi en yaygın görülen türdür ve büyük olasılıkla ölümle sonuçlanmaktadır. 2 yaşına kadar olan çocuklarda görülen SMA hastalığında omurilik işlevini yerine getiremez. Doğumdan itibaren solunum yetmezliği gibi belirtilerin görüldüğü ilk türünde ilk 6 ay içinde tanı konur.

SMA hastalığının diğer türü ise 6 ay ile 18 ay arasında klinik bulgularda ortaya çıkan hastaların desteksiz oturma ve başı dik tutma gibi motor becerilerine sahip oldukları halde yürüyemedikleri türdür. SMA hastalığının diğer bir türü 18 aydan sonra klinik bulgularda yavaş yavaş ortaya çıkan ve kas güçsüzlüğü ile anlaşılan çeşididir. Bu türde hastalar birçok motor becerisini geliştirse de kas güçsüzlüğü yaşarlar. SMA hastalığının diğer bir türü ise 18. yaştan sonra gelişen ve omurilik gibi organlarda simetrik gelişmeye engel olan türdür.

SMA Hastalığı Türkiye’de Kaç Kişide Görülüyor?Son dönemlerde sık sık gündeme gelen SMA hastalığı ile ilgili en çok merak edilen konulardan biri de Türkiye’de görülme sıklığı oluyor. Türkiye’de görülme olasılığı merak edilen hastalığın kaç kişide bir görüldüğü ve hangi durumlarda ortaya çıkma riskinin arttığı merak ediliyor.

Kalıtsal bir hastalık olarak bilinen SMA Türkiye’de 6 bin kişide bir ile 10 bin kişide 1 arasında bir görülme sıklığına sahiptir. Kalıtsal bir hastalık olan SMA genellikle taşıyıcı olan iki insanın evliliği ve çocuk yapması ile ortaya çıkmaktadır. SMA hastalığı kalıtsal olmasından kaynaklı akraba evliliklerinde daha sık ortaya çıkmaktadır. Taşıyıcı bireyler normal yaşamları üzerinde çok fazla etki görmemekle beraber taşıyıcılık aynı hastalığın taşıyıcı başka kişi ile evlenildiği zaman ortaya çıkar. Bununla beraber kuzen evliliklerinde SMA hastalığının görülme oranı ise %70’tir.